多倍化现象广泛存在于被子植物的各个谱系中。多倍性被认为与生物体的适应性、物种形成、分化和辐射相关，同时，亦被视为关键性状创新的重要来源，因而多倍化被认为是推动被子植物演化成功的重要驱动力。然而，新形成的多倍体相较于其二倍体近缘种，通常表现出更高的灭绝率与更低的物种形成率，这一矛盾现象长期以来引发了科学界对多倍体演化意义的争论。

近日，中国科学院昆明植物研究所马永鹏专题组联合国内外多家科研机构，以锦葵科为模式系统，深入解析了多倍化及之后二倍化过程在被子植物演化中的重要作用，有效解释了多倍体在演化过程中存在的矛盾。研究团队集齐了锦葵科全部9个亚科的代表性物种的基因组数据，包括新组装的四个亚科的基因组：海南椴（国家二级保护植物，杯萼椴亚科）、景东翅子树（国家二级保护植物，非洲芙蓉亚科）、滇桐（国家二级保护植物，椴亚科）和梭罗树（山芝麻亚科）。通过综合运用团队前期开发的直系同源共线性检测工具（Nucleic Acids Research 53: gkaf320）和亚基因组分型方法（Nature Communications 14: 2204;Briefings in Bioinformatics 25: bbad513;New Phytologist 235: 801-809），以及染色体核型演化推断和系统发育基因组学等多种方法，系统解析了锦葵科复杂的网状异源多倍体演化历史。

研究结果表明，锦葵科早期复杂的网状异源多倍化过程快速产生了至少5个倍性不同的古老多倍体谱系，Malvadendrina分支的7个亚科都经历1至2次古多倍化事件，因此多倍体成种在Malvadendrina分支的早期分化中至关重要。通过重建祖先核型追踪锦葵科祖先多倍化和随后二倍化的演化过程，研究团队发现各亚科的染色体二倍化主要由染色体的端到端融合（End-to-End Joining, EEJ）机制介导。在古十倍体雷德蒙氏棉花基因组的进化过程中，发生了超过30次谱系特异的EEJ事件，染色体数量从祖先的n = 53直降到n = 13。

Malvadendrina分支所有亚科均为6000万年前左右形成的古多倍体，但各亚科的物种多样性存在明显差异，且与古多倍性并不相关，其中大多数亚科的种属数量甚至低于同期未发生过古多倍化的两个基部亚科。而以棉花为代表的锦葵亚科表现出最高的二倍化程度：与其他古多倍体亚科相比，其融合的染色体数量和丢失的共线性基因数目断崖式领先，且明显高于与其共享古十倍化的木棉亚科；而锦葵亚科也是所有亚科中种属数量最多的，因此推测二倍化可能对物种多样性的形成至关重要。

为检验这一假说，研究团队首次创建了在染色体水平评估二倍化程度的指数—异倍化率（Dysploidy rate），并结合在基因水平的二倍化程度指数—基因丢失率（Gene loss rate），使用锦葵科所有古多倍体亚科的数据集对二倍化程度与亚科的物种多样性的关系进行了深入分析。结果显示，染色体水平的二倍化程度与亚科的物种多样性呈显著正相关，相关系数R 2 达0.9以上。基因水平的二倍化程度与物种多样性之间的相关性在属水平上也得到一定支持（R 2 = 0.44）。这使得古多倍体的多样化与二倍化相关的假说得到了验证。这一假说可调和多倍体演化意义的矛盾：多倍化本身并非特效药，而是一把双刃剑，其有害的一面（减数分裂紊乱等）经常是致命的，多倍体只有在一定程度上完成二倍化进程才能消除有害的一面、扩大有利的一面，最终实现演化成功，否则容易进入演化的“死胡同”。因此，新多倍体经常失败（比如人工多倍体育种经常不成功），而完成了二倍化的古多倍体则较为成功。这也解释了为何被子植物的古多倍体谱系通常在多倍体形成一段时间后才开始多样化。

该研究通过解决“锦葵科之谜”，解析了锦葵科复杂的古多倍化及二倍化演化历史，并发现证据支持二倍化与古多倍体演化成功之间的关联，为理解植物多样性的起源与演化提供了新的视角。研究结果以Reticulate allopolyploidy and subsequent dysploidy drive evolution and diversification in the cotton family为题发表在国际著名期刊Nature Communications。中国科学院昆明植物研究所张仁纲博士研究生，曲阜师范大学赵航副教授，美国亚利桑那大学Justin L. Conover博士，昆明植物所尚鸿运博士研究生为该论文共同第一作者。中国科学院昆明植物研究所马永鹏研究员，中国农业科学院棉花研究所葛晓阳研究员，美国爱荷华州立大学Jonathan F. Wendel教授，捷克马萨里克大学Martin A. Lysak教授，中国科学院武汉植物园李大卫研究员为论文共同通讯作者。昆明植物所刘德团副研究员，周敏洁硕士研究生（已毕业），刘雄芳博士后，山东省农业科学院贾凯华副研究员等参与了该工作。该研究获得了国家自然科学基金项目（32471734），国家重点研发计划项目（2024YFF1307400）等基金的支持。

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图1 锦葵科基因组复杂的网状多倍化及二倍化演化历史重建

图2 锦葵科古多倍体的二倍化模式及其与物种多样性的关系